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	Mais nova integrante da tradicional Fam&iacute;lia Mateus, de Rifaina, a garotinha Maria Helena Mateus Costa, que completa 1 ano e 6 meses na pr&oacute;xima sexta-feira (14/03/2018), sofre de uma doen&ccedil;a rara e, segundo consta, &eacute; o apenas o 2&ordm; caso conhecido no Mundo.</p>
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	A pequenina Maria Helena sofre da S&iacute;ndrome de Deple&ccedil;&atilde;o do DNA Mitocondrial 9 e seus pais vivem na ang&uacute;stia de buscar informa&ccedil;&otilde;es sobre um poss&iacute;vel tratamento da doen&ccedil;a (entenda mais abaixo).</p>
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	Os pais, Samuel Costa e Ana Fl&aacute;via Mateus Costa, &ecirc;m tentando de todas as formas buscar informa&ccedil;&otilde;es a respeito da doen&ccedil;a e agora apelam para que programas de TV, r&aacute;dios e jornais de alcance nacional ou at&eacute; internacional, informem se h&aacute; algum tipo de tratamento ao alcance da pequena Maria Helena.</p>
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	O av&ocirc; da menina &eacute; o atual secret&aacute;rio de Agricultura de Rifaina, que ao exemplo de seu pai e bisav&ocirc; de Maria Helena, j&aacute; foi vereador na cidade.</p>
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	Todos vivem a ang&uacute;stia de encontrar um tratamento imediato para Maria Helena, at&eacute; porque, pelas informa&ccedil;&otilde;es cient&iacute;ficas acerca da doen&ccedil;a, a s&iacute;ndrome &eacute; muito grave e coloca em risco a vida da crian&ccedil;a.</p>
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	Quaisquer informa&ccedil;&otilde;es podem ser repassadas &agrave; Assessoria de Comunica&ccedil;&atilde;o da Prefeitura de Rifaina no e-mail <a href="mailto:governo@rifaina.sp.gov.br">governo@rifaina.sp.gov.br</a> ou pelo telefones (16) 99189-6365 (Claro) e &#8203;99729-5233&nbsp;(Vivo).</p>
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	A S&Iacute;NDROME DE MARIA HELENA</p>
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	Maria Helena sofre da S&iacute;ndrome de Deple&ccedil;&atilde;o do DNA Mitocondrial 9 &mdash; Gene: SUCLG1. Seguem abaixo alguns extratos de trabalhos cient&iacute;ficos a respeito da s&iacute;ndrome da menina de Rifaina:</p>
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	As citopatias mitocondriais n&atilde;o t&ecirc;m de momento qualquer terapia eficaz dispon&iacute;vel, &agrave; exce&ccedil;&atilde;o dos d&eacute;fices prim&aacute;rios de ubiquinona. (Q10) que s&atilde;o muito raros.</p>
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	O tratamento efetuado &eacute; meramente paliativo usando-se vitaminas, cofatores e substratos respirat&oacute;rios que se revelaram pouco eficazes.</p>
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	No entanto, verifica-se que h&aacute; uma estrat&eacute;gia diferente para cada caso.</p>
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	Por exemplo, o transplante hep&aacute;tico pode ser ben&eacute;fico para doentes com hepatopatia causada por muta&ccedil;&otilde;es nos genes DGUOK, MPV17 e POLG desde que n&atilde;o tenham desenvolvido sintomas neurol&oacute;gicos.</p>
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	A s&iacute;ndrome da deple&ccedil;&atilde;o do mtDNA tem surgido cada vez mais como uma das principais causas de um amplo espetro de patologias multissist&eacute;micas de in&iacute;cio maioritariamente ap&oacute;s o nascimento.</p>
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	A carateriza&ccedil;&atilde;o molecular destes doentes &eacute; importante n&atilde;o s&oacute; para permitir a realiza&ccedil;&atilde;o de aconselhamento gen&eacute;tico e diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal adequados, nos casos em que forem identificados muta&ccedil;&otilde;es no nDNA, mas tamb&eacute;m para melhorar a compreens&atilde;o da fisiopatologia da doen&ccedil;a.</p>
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	Os avan&ccedil;os recentes na tecnologia de sequencia&ccedil;&atilde;o de nova gera&ccedil;&atilde;o ir&atilde;o permitir esclarecer a etiologia molecular de doentes suspeitos de patologia mitocondrial, possibilitando a identifica&ccedil;&atilde;o de muta&ccedil;&otilde;es causais em novos genes, por vezes n&atilde;o diretamente relacionados com patologias mitocondriais.</p>
