<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&#8203;O caso da beb&ecirc; Maria Helena Mateus (de 1 ano e meio), da Fam&iacute;lia Mateus, divulgado pelo site da Prefeitura&nbsp;de Rifaina e reproduzido pela primeira vez e na &iacute;ntegra pelo&nbsp;<strong data-redactor-tag="strong" style="box-sizing: border-box;">Jornal da Franca</strong>, com o passar dos dias ganhou repercuss&atilde;o nacional e dezenas de &oacute;rg&atilde;os de imprensa repercutiram a hist&oacute;ria na tentativa de ajudar os pais que, com a divulga&ccedil;&atilde;o, buscaram encontrar informa&ccedil;&otilde;es sobre o tratamento da s&iacute;ndrome rara de que a pequena sofre.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A not&iacute;cia que tornou o caso p&uacute;blico foi publicada pela primeira vez pelo jornalista H&eacute;lio Rodrigues Ribeiro, Assessor de Comunica&ccedil;&atilde;o da <strong>Prefeitura de Rifaina</strong>, a pedido da fam&iacute;lia que buscava conhecimento de tratamentos para a menina e ganhou repercuss&atilde;o internacional, inclusive com o contato de m&eacute;dicos de universidades de diversos pa&iacute;ses, al&eacute;m de fam&iacute;lias e estudiosos brasileiros.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Maria Helena &eacute; filha do jovem casal&nbsp;Samuel Costa e Ana Fl&aacute;via Mateus Costa. O&nbsp;av&ocirc; &Aacute;lvaro Roberto Mateus e&nbsp; e o bisav&ocirc; &Aacute;lvaro Mateus s&atilde;o ex-vereadores da cidade e o av&ocirc; tamb&eacute;m &eacute; atual Secret&aacute;rio de Agricultura do Munic&iacute;pio de Rifaina.&nbsp;&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Repercutida no mesmo dia pelo&nbsp;<strong data-redactor-tag="strong" style="box-sizing: border-box;">Jornal da Franca</strong>&nbsp;(em&nbsp;12/09), a not&iacute;cia alcan&ccedil;ou seus objetivos e, em poucos dias, emissoras de TV, R&aacute;dios e Jornais de todo o Pa&iacute;s, replicaram a mat&eacute;ria.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><strong data-redactor-tag="strong" style="box-sizing: border-box;"><a href="http://jornaldafranca.com.br/bebe-de-1-ano-e-meio-de-rifaina-tem-2-caso-no-mundo-de-sindrome-rara" style="box-sizing: border-box; background: transparent; color: rgb(17, 85, 204);" target="_blank">Veja aqui a primeira not&iacute;cia divulgada</a></strong></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A divulga&ccedil;&atilde;o em massa, levando o apelo da fam&iacute;lia da pequena Maria, fez com que dezenas de m&eacute;dicos, fam&iacute;lias e pessoas comuns entrassem em contato com o jornalista H&eacute;lio Rodrigues e com o secret&aacute;rio de Governo da Prefeitura de Rifaina, buscando informa&ccedil;&otilde;es sobre o caso (todos foram colocados em contato com os pais da menina).&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Os tratamentos sugeridos e as indica&ccedil;&otilde;es fizeram com que a fam&iacute;lia analisasse todas as alternativas poss&iacute;veis, mas a jornada ser&aacute; longa e depender&aacute; de muito esfor&ccedil;o e dedica&ccedil;&atilde;o, tanto da pequena Maria quanto de toda sua fam&iacute;lia que, unidade, mant&eacute;m fortes as esperan&ccedil;as de conceder a ela, uma vida normal.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Abaixo, reproduzimos a mat&eacute;ria da EPTV/Ribeir&atilde;o, veiculada pelo G1:</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><img alt="A pequena Maria Helena com os pais Ana Flávia e Samuel ao completar seu primeiro ano em Rifaina, SP — Foto: Divulgação/Arquivo Família" data-save-url="https://s2.glbimg.com/zO3Ep6Nh7tjkEzviD4pZOoYBJgY=/0x0:1280x855/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2018/A/T/Td19RWShSAMnUA3D3EkA/maria-helena-mateus-costa-1.jpeg" data-verified="redactor" src="https://s2.glbimg.com/zO3Ep6Nh7tjkEzviD4pZOoYBJgY=/0x0:1280x855/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2018/A/T/Td19RWShSAMnUA3D3EkA/maria-helena-mateus-costa-1.jpeg" style="box-sizing: border-box; border: 0px; vertical-align: middle; max-width: 100%; width: auto; height: auto;" /></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">H&aacute; quatro meses, Maria Helena se apoiou na mesa de centro da sala e, pela primeira vez, ficou de p&eacute;. Foi um dos momentos mais marcantes da fam&iacute;lia Costa, em Rifaina (SP), e o in&iacute;cio de uma nova etapa da vida da menina de um ano e seis meses de idade.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Mas, aos poucos, a alegria deu lugar &agrave; d&uacute;vida e, consequentemente, &agrave; preocupa&ccedil;&atilde;o. H&aacute; um m&ecirc;s, Maria Helena foi diagnosticada com s&iacute;ndrome de deple&ccedil;&atilde;o do DNA mitocondrial 9, uma doen&ccedil;a degenerativa rara e suas &uacute;nicas informa&ccedil;&otilde;es sobre tratamento ainda est&atilde;o em estudos.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;&Eacute; algo desesperador. O apelo que fazemos &eacute; para encontrar algum tratamento urgente&rdquo;, diz a m&atilde;e, Ana Fl&aacute;via Mateus Costa. &ldquo;N&oacute;s estamos em ora&ccedil;&atilde;o. Na situa&ccedil;&atilde;o em que n&oacute;s encontramos, somente com ora&ccedil;&otilde;es para salv&aacute;-la&rdquo;, revela o pai, Samuel Costa.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Ao tomar conhecimento de um estudo feito nos EUA para tratar a doen&ccedil;a, com ajuda de um m&eacute;dico, o casal enviou uma carta &agrave; universidade, pedindo que Maria Helena seja aceita entre os volunt&aacute;rios da pesquisa. A fam&iacute;lia, no entanto, ainda n&atilde;o teve resposta.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><strong>Corrida contra o tempo</strong></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A busca para reduzir os efeitos da doen&ccedil;a &eacute; um sonho cada dia maior na fam&iacute;lia. Diariamente, eles travam uma luta para saber o que fazer para evitar a perda da for&ccedil;a muscular da crian&ccedil;a e a dificuldade de movimento. Maria Helena, n&atilde;o se levanta mais.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;Atualmente, a Maria Helena n&atilde;o senta, n&atilde;o engatinha, custa controlar a cabecinha dela, est&aacute; muito molinha e a gente v&ecirc; que hoje ela n&atilde;o segura mais nada. A cada dia ela est&aacute; piorando&rdquo;, relata a m&atilde;e.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Ana Fl&aacute;via conta que at&eacute; um ano e dois meses de idade, a menina n&atilde;o apresentava nenhum sintoma da doen&ccedil;a. &ldquo;Ela come&ccedil;ou a engatinhar e at&eacute; ficar de p&eacute;. Logo em seguida, ela come&ccedil;ava a cair, n&atilde;o sentava mais. Ficamos preocupados e fomos procurar uma neurologista.&rdquo;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Os primeiros passos foram exames de resson&acirc;ncia magn&eacute;tica realizados em Ribeir&atilde;o Preto.&nbsp;&nbsp;Ana Fl&aacute;via lembra que, neles, foram constatados apenas que a menina era portadora de uma doen&ccedil;a degenerativa. &ldquo;Vimos que tinha algo anormal e que ter&iacute;amos que pesquisar mais&rdquo;, lembra.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A fam&iacute;lia foi encaminhada para S&atilde;o Paulo. L&aacute;, Maria Helena foi submetida a exames de sangue e exoma, que realizou todo o mapeamento gen&eacute;tico dela. Quase 30 dias depois, o diagn&oacute;stico: s&iacute;ndrome de deple&ccedil;&atilde;o do DNA mitocondrial 9 &ndash; gene SUCLG1.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<picture style="box-sizing: border-box;"><span style="font-size:20px;"><img alt="Maria Helena teve evolução natural até um ano e dois meses até família descobrir a Síndrome em Rifaina, SP — Foto: Divulgação/Arquivo Família" data-verified="redactor" src="https://s2.glbimg.com/EDtNnhGOE2zphru5rB7-sOLOWmk=/0x0:1280x855/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2018/3/B/rGpPRMRKi2mHe6DrzM1w/maria-helena-mateus-costa-4.jpeg" style="box-sizing: border-box; border: 0px; vertical-align: middle; max-width: 100%; width: auto; height: auto;" /></span></picture></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<picture style="box-sizing: border-box;"><span style="font-size:20px;"><strong>Passaporte pronto</strong></span></picture></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A partir da&iacute;, a fam&iacute;lia passou a buscar informa&ccedil;&otilde;es sobre a doen&ccedil;a. H&aacute; duas semanas, os pais de Maria Helena foram a Campinas para mais procedimentos m&eacute;dicos e dados que contribu&iacute;ssem para o progresso dela. Chegaram a providenciar o passaporte da menina para o caso do surgimento inesperado de alguma novidade em tratamento fora do pa&iacute;s.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Em setembro, o pai da beb&ecirc; recebeu uma informa&ccedil;&atilde;o que fez surgir uma nova esperan&ccedil;a na fam&iacute;lia. Estudos sobre a doen&ccedil;a existentes na Cor&eacute;ia do Sul podem ser o novo ponto de partida para o tratamento.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;Os m&eacute;dicos daqui t&ecirc;m muitas informa&ccedil;&otilde;es de institui&ccedil;&otilde;es americanas, que s&atilde;o cheias de restri&ccedil;&otilde;es. Na Cor&eacute;ia do Sul h&aacute; menos burocracia e pode ser que esteja mais avan&ccedil;ado, embora n&atilde;o haja publica&ccedil;&atilde;o na literatura cient&iacute;fica&rdquo;, diz Costa.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">O pai diz que a doen&ccedil;a se agrava em sua totalidade, em m&eacute;dia, em dois anos. &ldquo;Por ser uma doen&ccedil;a degenerativa, n&oacute;s n&atilde;o temos muito tempo. &Eacute; uma agonia, uma dor muito grande, mas, se Deus quiser, vamos superar&rdquo;, afirma, emocionado.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><strong>Altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica</strong></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">O&nbsp;G1&nbsp;entrou em contato com tr&ecirc;s m&eacute;dicos geneticistas para entender a s&iacute;ndrome de deple&ccedil;&atilde;o do DNA mitocondrial (SDM). Eles explicam que &eacute; uma altera&ccedil;&atilde;o na quantidade de DNA, causando incapacidade de gerar energia ao organismo, sobretudo ao c&eacute;rebro, o maior consumidor.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">O neurogeneticista Fernando Kok foi quem diagnosticou a doen&ccedil;a na pequena Maria Helena, em agosto, em um laborat&oacute;rio de investiga&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica, em S&atilde;o Paulo.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;O c&eacute;rebro consome 25% da nossa energia. &Eacute; a regi&atilde;o mais afetada quando existe menor capacidade de gerar energia. Isso acaba levando a altera&ccedil;&otilde;es que s&atilde;o principalmente neurol&oacute;gicas&rdquo;, aponta.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Ele diz que a SDM &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica rar&iacute;ssima, reconhecida h&aacute; pouco mais de tr&ecirc;s anos por estudos cient&iacute;ficos.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;Algumas dessas doen&ccedil;as s&atilde;o ainda mais raras e t&ecirc;m dificuldade de acesso ao diagn&oacute;stico&rdquo;, afirma.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Normalmente manifestada na inf&acirc;ncia, entre os efeitos est&aacute; o enfraquecimento muscular progressivo, que causa limita&ccedil;&otilde;es f&iacute;sicas na crian&ccedil;a.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<picture style="box-sizing: border-box;"><span style="font-size:20px;"><img alt="Maria Helena luta por recuperação de doença degenerativa em Rifaina, SP — Foto: Divulgação/Arquivo Família" data-verified="redactor" src="https://s2.glbimg.com/waqulmbrGJwg9bn82xwGeNIG0sk=/0x0:855x1280/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2018/7/g/b9xM9WQaSv3GfI6aB6Aw/maria-helena-mateus-costa-7.jpeg" style="box-sizing: border-box; border: 0px; vertical-align: middle; max-width: 100%; width: auto; height: auto;" /></span></picture></p>
<h2 style="box-sizing: border-box; font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif; line-height: 1.3; color: rgb(0, 0, 0); margin: 0px 0px 0.7em; font-size: 24px; padding: 0px; background: none; text-rendering: optimizeLegibility;">
	&nbsp;</h2>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><strong>Fisioterapia e acompanhamento nutricional</strong></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Membro da Sociedade Brasileira de Gen&eacute;tica M&eacute;dica e Genoma, a m&eacute;dica Carolina Fischinger Moura de Souza, do Rio Grande do Sul, detalha que para diminuir os efeitos da doen&ccedil;a, &eacute; recomend&aacute;vel acompanhamento multidisciplinar em algumas especialidades. .</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A m&eacute;dica elenca a fisioterapia, que ajuda a melhorar as fun&ccedil;&otilde;es motoras e prevenir as contraturas. O acompanhamento alimentar &eacute; importante para prevenir a desnutri&ccedil;&atilde;o. &ldquo;&Eacute; necess&aacute;ria fisioterapia respirat&oacute;ria, cuidados com as infec&ccedil;&otilde;es e, em caso de convuls&atilde;o, tem que tratar com medica&ccedil;&atilde;o espec&iacute;fica. Os tratamentos s&atilde;o praticamente sintom&aacute;ticos&rdquo;, declara.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;&Agrave;s vezes, &eacute; necess&aacute;rio colocar um tubinho no nariz para se alimentar porque os pacientes t&ecirc;m dificuldade para deglutir. Outras vezes precisa da gastrostomia, que &eacute; o orif&iacute;cio no est&ocirc;mago, para passar o alimento&rdquo;, relata.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;"><strong>Hereditariedade</strong></span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A m&eacute;dica Carolina Fischinger explica tamb&eacute;m que para o surgimento da doen&ccedil;a gen&eacute;tica, provavelmente, exista uma altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica no pai ou na m&atilde;e. Uma vez diagnosticada a SDM, existem 25% de chances da doen&ccedil;a se desenvolver em outro filho.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;Normalmente o paciente deve passar por uma consulta de aconselhamento gen&eacute;tico e fazer, se poss&iacute;vel, o diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal para os pr&oacute;ximos filhos. Isso &eacute; recomendado para fam&iacute;lias que tiveram filhos afetados&rdquo;, afirma.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Em Ribeir&atilde;o Preto, o geneticista Charles Marques Louren&ccedil;o afirma que, em muitos casos, os pais n&atilde;o apresentam nenhum sintoma, mas eles carregam uma muta&ccedil;&atilde;o que causa a doen&ccedil;a.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;&Eacute; o que chamamos de alelos recessivos. Quando o alelo recessivo do pai encontra o da m&atilde;e, voc&ecirc; tem a doen&ccedil;a, a crian&ccedil;a desenvolve a s&iacute;ndrome&rdquo;, explica.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">O m&eacute;dico afirma que os casais podem ter outros filhos saud&aacute;veis, por&eacute;m com alguns procedimentos. &ldquo;H&aacute; diagn&oacute;stico gen&eacute;tico pr&eacute;-implantacional, em que &eacute; feito o diagn&oacute;stico gen&eacute;tico antes de implantar o embri&atilde;o. Deve ser feita uma fertiliza&ccedil;&atilde;o in vitro e separar somente os embri&otilde;es que n&atilde;o s&atilde;o carregadores da muta&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a&rdquo;, esclarece.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<picture style="box-sizing: border-box;"><span style="font-size:20px;"><img alt="Mapeamento genético — Foto: Divulgação" data-verified="redactor" src="https://s2.glbimg.com/spEL-W7OymaDTQ2ALBWI4ry1HI0=/0x0:4589x3017/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2017/8/G/pJpKurQ9uxRrbjbO7znA/blog-roberta-lara-2-.jpg" style="box-sizing: border-box; border: 0px; vertical-align: middle; max-width: 100%; width: auto; height: auto;" /></span></picture></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<picture style="box-sizing: border-box;"><span style="font-size:20px;"><strong>Esperan&ccedil;a em fase de estudos</strong></span></picture></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A medicina ainda n&atilde;o desenvolveu algum tipo de tratamento que possa ser eficaz para a cura ou para amenizar a evolu&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a. O ideal, para a m&eacute;dica Carolina Fischinger, &eacute; que o paciente permane&ccedil;a sobre cuidados m&eacute;dicos e que haja um planejamento para melhor qualidade de vida.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">No entanto, Louren&ccedil;o informa que existe um protocolo em estudo na Universidade Columbia, em Nova Iorque, onde tentam tratar a timidina quinase com um medicamento novo.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;N&atilde;o &eacute; particularmente a mesma doen&ccedil;a. &Eacute; outra doen&ccedil;a cujo mecanismo &eacute; muito parecido com a muta&ccedil;&atilde;o no Sulclg1. Nossa ideia &eacute; que se funcionar para uma, servir&aacute; para tratar as duas doen&ccedil;as&rdquo;, comenta.</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">Louren&ccedil;o diz que os estudos est&atilde;o na segunda fase, em que &eacute; feita a avalia&ccedil;&atilde;o da seguran&ccedil;a do medicamento. &ldquo;&Eacute; a terceira fase que vai mostrar se o rem&eacute;dio funciona ou n&atilde;o. Esperamos que entre dois a tr&ecirc;s anos tenhamos resposta, quem sabe com o medicamento dispon&iacute;vel.&rdquo;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">A esperan&ccedil;a da fam&iacute;lia de Maria Helena &eacute; maior, uma vez que a hist&oacute;ria dela foi relatada &agrave; universidade para que a menina de Rifaina fa&ccedil;a parte dos estudos.&nbsp;</span></p>
<p style="box-sizing: border-box; margin: 0px 0px 15px; font-size: 13px; line-height: 1.6em; border: none; background: none; box-shadow: none; color: rgb(85, 85, 85); font-family: Arial, Helvetica, Verdana, Tahoma, sans-serif;">
	<span style="font-size:20px;">&ldquo;Eu enviei uma solicita&ccedil;&atilde;o contando o caso para ver se eles abrem uma exce&ccedil;&atilde;o para paciente de fora dos EUA. Estou apenas aguardando resposta&rdquo;, explica o m&eacute;dico.</span></p>
